¡Hola, terrícola!

Desde el 31 de marzo de 2022, nos conocemos más que antes: ese día se publicó el trabajo de un consorcio de más de cien científicos que ha descifrado el genoma humano completo por primera vez en la historia.  

flecha celesteOTRAS HAMACAS

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Es un paso silencioso pero trascendental —como todos los que da la ciencia (que quede para otra hamaca pero: necesitamos más divulgación científica masiva).  Como ya lo hemos dicho antes en este newsletter, un genoma  es “una colección completa de ácido desoxirribonucleico (ADN) de un organismo” —o sea, un compuesto químico— que contiene “las instrucciones genéticas necesarias para desarrollar y dirigir las actividades de todo organismo”, explica el Proyecto para la Investigación del Genoma Humano

En pocas palabras: el genoma es el manual de instrucciones de todo organismo

Cuando sabemos qué información hay en el genoma, obtenemos respuestas sobre el origen, la constitución, lo que le hace bien, lo que lo enferma y la manera en que muta un organismo (por eso, decíamos aquí mismo, era importante descifrar el genoma del coronavirus que causa el covid-19). 

¿Cómo se descifra?

A través de un proceso llamado “secuenciación”, que es “establecer el orden exacto de las pases en un segmento de ADN”, dice el proyecto. El ADN es la doble hélice de ácido desoxirribonucleico que contiene el material hereditario de la gran mayoría de todos los organismos identificados por el ser humano. 

Su información se almacena en un código hecho de cuatro bases químicas: adenina (A), guanina (G), citosina (C) y timina (T). El ADN humano tiene unas 3 mil millones de bases —más del 99% son iguales en todas las personas —lo que es una lección para los sectarios: tenemos mucho más en común de lo que solemos suponer. Es “similar a la forma en que las letras del alfabeto aparecen en un cierto orden para formar palabras y oraciones”, dice esta explicación de La Librería de Medicina de los Estados Unidos.

¿No lo habían descifrado ya?

A inicios del siglo XX, el proyecto del genoma humano anunció que lo había secuenciado. Era la primera vez que teníamos un mapa claro de nuestra esencia genética. Pero había un gran pero (já): un 8% de nuestro genoma no se secuenció, porque consistía en fragmentos de ADN muy repetitivos que los investigadores desecharon como “basura”, dice esta nota de Sciencia Daily

“¿No anunció lo mismo el Proyecto Genoma Humano hace unos 19 años?”, se preguntó  Erick Green, director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano de Estados Unidos (NHGRI, por sus siglas en inglés), al anunciar el fantástico trabajo del consorcio de científicos llamado Telomere-to-Telomere (T2T), cuyo nombre hace referencia a los telómeros, que son los extremos de los cromosomas

Bueno, sí y no”, se contestó el mismo Green. Explicó  que, en cierta forma, las publicaciones podrían considerarse la “tan esperada ceremonia de clausura (o quizás un bis) de ese proyecto increíblemente audaz”, que determinó la mayor parte posible de la secuencia del genoma humano con las herramientas disponibles en ese momento —que era el 92%. “En aquel entonces lo llamábamos una secuencia del genoma humano esencialmente completa (o casi completa)”, dijo Green. 

El trabajo de T2T ha cubierto ese faltante. El estudio, que ya ha sido revisado por pares (un paso indispensable en la ciencia), “presenta una secuencia completa de 3055 millones de pares de bases de un genoma humano”, dice el estudio, publicado en la prestigiosa revista Science.

¿Qué significa este secuenciamiento genuinamente completo?

Es genuinamente inspirador. Un testamento a la paciencia y el arduo trabajo científico. “¡Y resulta que este último esfuerzo tomó casi el doble de tiempo para determinar el último 8% de la secuencia del genoma humano que el Proyecto del Genoma Humano para el primer 92%!”, dijo Green, explicando que ese pequeño porcentaje es “realmente desordenado” y en su mayoría refleja secciones del genoma humano de “tramos largos y repetitivos de letras que son difíciles de leer y difíciles de colocar en el lugar correcto en el ensamblado general”, dijo Green.

El genoma completo ha recibido el nombre de T2T-CHM13, e “incluye ensamblajes sin espacios para todos los cromosomas excepto Y, corrige errores en las referencias anteriores, e introduce casi 200 millones de pares de bases de secuencia que contienen 1956 predicciones de genes, 99 de los cuales se prevé que codifican proteínas”, dice el estudio. Esto quiere decir que esta secuenciación, candidata fijo para un Nobel, nos permitirá entender mejor lo que nos enferma, nos avejenta y nos mejora. 

Encontraremos también trazos claros de nuestra evolución como especie. Nos desmitifica y nos pone en nuestro lugar cósmico: no somos producto de delirios reencarnatorios ni divinos, sino polvo de estrellas ensamblado a nivel atómico, moldeados por la casualidad desde hace 14 mil millones de años. 

A nivel práctico, incontables enfermedades cuyo origen está en nuestro ADN dejarán de marcar nuestra vida en el futuro. “Este será un futuro en el que las secuencias completas del genoma nos dirán más sobre la biología básica y la historia evolutiva de lo que creíamos posible”, dijo Erick Green. Esas secuencias nos “informarán profundamente nuestras conversaciones con los proveedores de atención médica, ayudándonos a tomar decisiones más informadas sobre nuestra salud y bienestar”, dijo Green. 

“Esta secuencia completa ahora forma un hilo ininterrumpido que no solo se conecta con el trabajo anterior del Proyecto Genoma Humano, sino que también apunta a posibilidades futuras”, dijo Green. Cuánta razón tiene: la belleza de este hallazgo es que no sacia nuestra avidez por avanzar. Es un punto de llegada y un punto de partida. 

José María León Cabrera
(Ecuador, 1982) Editor fundador de GK. Su trabajo aparece en el New York Times, Etiqueta Negra, Etiqueta Verde, SoHo Colombia y Ecuador, entre otros. Es productor ejecutivo y director de contenidos de La Foca.